6月30日，針對(duì)“漸凍癥”的對(duì)因治療藥物“托夫生注射液”在西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院陸港院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科完成“西部首針”注射。

　　作為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最常見的類型，長(zhǎng)期以來(lái)，與漸凍癥相關(guān)的傳統(tǒng)藥物只能緩解癥狀，無(wú)法觸及根本病因。近日，我國(guó)漸凍癥治療迎來(lái)突破性進(jìn)展，全球首個(gè)針對(duì)漸凍癥明確致病基因的對(duì)因治療藥物——托夫生注射液(商品名：凱盛迪™)獲批上市，成為治療攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變所致肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)成人患者的精準(zhǔn)治療藥物。

　　西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院陸港院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生秦星表示，患者大腦和脊髓中負(fù)責(zé)運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞逐漸凋亡，導(dǎo)致全身自主運(yùn)動(dòng)相關(guān)肌肉無(wú)力、萎縮，最終常因吞咽困難、呼吸衰竭離世，平均生存期僅3-5年，這是俗稱為“漸凍癥”的肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)疾病的典型表現(xiàn)。

　　記者了解到，此次接受治療的患者是一名50歲的男子，于兩個(gè)月前在該院確診，目前雙手出現(xiàn)無(wú)力癥狀。此次治療是使用托夫生注射液通過(guò)鞘內(nèi)注射方式給藥，起始治療為每14天給予一次負(fù)荷劑量，三次負(fù)荷劑量后，每28天給予一次維持劑量，以達(dá)到干預(yù)病因、延緩疾病進(jìn)展的治療目標(biāo)。

　　秦星強(qiáng)調(diào)，藥物上市只是第一步，讓臨床首次能夠從疾病病因?qū)用娓深A(yù)疾病。但是，SOD1-ALS是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，毒性蛋白的蓄積和神經(jīng)元損傷是持續(xù)進(jìn)展的過(guò)程，只有通過(guò)長(zhǎng)期、規(guī)律的對(duì)因治療，才能持續(xù)抑制異常蛋白生成，減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，從而減緩疾病進(jìn)展，最大程度保留患者的運(yùn)動(dòng)功能和生活自理能力。

　　“托夫生注射液的核心突破，在于從‘對(duì)癥’轉(zhuǎn)向‘對(duì)因’。”秦星進(jìn)一步解釋，其作用機(jī)制是通過(guò)抑制SOD1蛋白的合成，減少異常折疊的毒性SOD1蛋白在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)的蓄積，從源頭減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷。這不僅填補(bǔ)了我國(guó)相關(guān)領(lǐng)域治療空白，也標(biāo)志著我國(guó)漸凍癥診療正式邁入“精準(zhǔn)靶向干預(yù)”的新時(shí)代。

　　(記者 王江黎)